近期，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了《2025年肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价》《2025年新生儿耳聋基因检测室间质量评价（第2次）》和《2025年染色体基因组结构异常室间质量评价》结果，美国病理学会（CAP）公布了《NGSST−A 2025：Next−Generation Sequencing (NGS) Solid Tumor》结果。凯发K8国际临床基因组中心分别以自主研发的实体瘤和遗传NGS项目参与，均满分顺利获得。
满分顺利获得三项NCCL室间质评
室间质评结果
NCCL室间质评是现在国内对实验室室间质评的最高标准之一，是保证各临床实验室检测质量的重要手段。
本次肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析、新生儿耳聋基因检测、染色体基因组结构异常检测三个室间质评项目上报要求严格，不仅需准确报出变异类型，还需给予结果报告和操作流程等。凯发K8国际临床基因组中心本次参评的是自研实体瘤生信分析和遗传项目，检出的变异结果与预期结果完全一致。这三项室间质评均已陆续在5年多以100分成绩顺利获得。
满分顺利获得CAP室间质评
室间质评结果
CAP是全球公认的国际医学实验室权威认证组织，其能力验证项目是世界上召开项目最多，涵盖范围最广的医学实验室能力验证项目之一，可以帮助实验室定期评估检测项目的能力，保证实验室检测维持高水平。
NGSST是CAP用于评价使用测序技术检测实体瘤组织基因突变能力的室间质评项目，敏感性≥80%和特异性≥95%，才能被评价为“Good”。凯发K8国际临床基因组中心本次参评的是自研实体瘤项目，敏感性和特异性均为100%，变异结果与CAP预期结果完全一致，最终以满分成绩顺利获得。此前，该Panel项目也顺利获得了CAP认证。
实体瘤项目可为临床给予靶向用药指导、分子分型、预后评估、辅助诊断、化疗方案指导、免疫治疗疗效预测和肿瘤遗传风险评估等服务，助力临床个性化精准诊疗。本项目可检测与肺癌、消化系统肿瘤、肝胆胰肿瘤、泌尿系统肿瘤、头颈肿瘤、黑色素瘤和乳腺癌/妇瘤等常见肿瘤发生开展和用药密切相关的基因，检测变异类型包含单核苷酸变异（SNV）、短片段插入或缺失变异（InDel）、部分拷贝数变异（CNV）以及断点发生在捕获范围内的基因融合（Fusion），并评估微卫星不稳定（MSI）状态，其中泛癌种实体瘤大Panel同时对肿瘤突变负荷（TMB）、HLA分型和肿瘤新抗原等进行评估。
遗传耳聋套餐项目可检测并分析1516个遗传性耳聋基因的点突变和小片段插入缺失，以及线粒体全基因组合。全面分析由遗传因素引起的综合征型和非综合征耳聋，有助于明确耳聋病因，指导生育。
凯发K8国际以自主研发的实体瘤和遗传NGS检测项目满分顺利获得这几项室间质评，进一步证明了自身的专业技术能力和质量管理水平。
追求卓越品质 坚持精益求精
凯发K8国际是国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点单位、首批基因检测技术应用示范中心。临床基因组中心严格按照ISO 15189认可和美国CAP认证要求进行实验室标准和规范的管理，具备自主研发、样本检测、生信分析、报告解读、遗传咨询等综合能力，持续参加并高水平顺利获得NCCL、CAP、EMQN多项高通量测序室间质评。
此前，凯发K8国际临床基因组中心已取得CAP国际权威认证，这意味着出具报告结果的准确性和可靠性具有全球可比性和互认性。
未来，中心将继续以高标准、严要求规范每一例样本的检测，一如既往地严格把控各个检测环节，助力于高效和个性化治疗方案的选择，为精准医疗的实现贡献力量，为实现“让国人平等地分享健康”的使命而不懈努力。
